- 1.1.1 分子病理学导论
- 1.2.1 肿瘤发生的分子事件1
- 1.2.2 肿瘤发生的分子事件2
- 1.2.3 肿瘤发生的分子事件3
- 1.3.1 DNA损伤修复和肿瘤发生1
- 1.3.2 DNA损伤修复和肿瘤发生2
- 1.3.3 DNA损伤修复和肿瘤发生3
- 1.4.1 表观遗传学
- 1.4.2 甲基化和乙酰化
- 1.4.3 肿瘤表观遗传
- 1.5.1 癌细胞的基本特征
- 1.5.2 癌细胞关键信号通路
- 1.5.3 癌症关键基因突变驱动细胞癌变
- 1.6.1 细胞膜受体
- 1.6.2 G蛋白偶联信号通路
- 1.6.3 酶联受体信号通路
- 1.7.1 细胞凋亡
- 1.7.2 细胞焦亡
- 1.7.3 肿瘤的治疗
- 2.1.1 PCR技术及临床分子病理中的应用
- 2.1.2 核酸特征和PCR检测方案
- 2.1.3 基于PCR技术的分子病理案例分享1
- 2.1.4 基于PCR技术的分子病理案例分享2
- 2.1.5 临床扩增实验室空间改造原则
- 2.2.1 流式细胞术
- 2.2.2 荧光激活细胞分选仪
- 2.2.3 流式细胞术的应用
- 2.3.1 质谱原理
- 2.3.2 原位质谱
- 2.3.3 质谱成像技术
- 2.3.4 质谱组织成像在分子病理学上的研究应用
- 3.1.1 乳腺癌分子诊断（上）
- 3.1.2 乳腺癌分子诊断（下）
- 3.2.1 肿瘤的发病因素与分子机制
- 3.2.2 HBOC与BRCA基因突变
- 3.2.3 BRCA基因突变检测的临床意义
- 3.3.1 BRCA胚系变异检测与分级
- 3.4.1 妇产科疾病的分子发生基础
- 3.4.2 与妊娠相关的疾病（葡萄胎）
- 3.4.3 子宫内膜癌的分子病理
- 3.5.1 甲状腺癌分子病理概述1
- 3.5.2 甲状腺癌分子病理概述2
- 3.6.1 结直肠癌分子诊断1
- 3.6.2 结直肠癌分子诊断2
- 3.6.3 结直肠癌分子诊断3
- 3.7.1 原发性肝癌病理诊断现状、挑战与展望
- 3.7.2 原发性肝癌病理诊断现状、挑战与展望2
- 3.7.3 原发性肝癌病理诊断现状、挑战与展望3
《分子诊断学》是生物技术专业的专业必修课，通过该课程的学习使学生掌握分子诊断学的基础知识和基本理论：掌握基因工程技术、荧光定量PC技术和核酸测序技术等分子诊断领域的核心技术通过案例分析使学生了解分子诊断领域的新技术、新进展及在各个领域的实际应用，并在各个教学环节培养学生的创新意识、严谨求实的科学态度和团队合作精神。
分子诊断学是以分子生物学理论为基础利用分子生物学的技术和方法研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化从而为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供信息和决策依据的一门学科是分子生物学与临床更学广泛交叉和渗透形成的一个崭新的学科领域。近十年来在人类基因组计的带动下人类对于“大多数疾病的病因在于基因”已达成共识蛋白质组及蛋白质组学与疾病关系的研究也在不断丰富人类对疾病的认识。随着人们对生物大分子和疾病的关系的理解越来越深入分子诊断学在对疾病的诊断、预防和治疗方面止在发挥H益重要的作用并将成为推动医学检验发展的主要力量。分子诊断学的主要任务是介绍临床分子生物学的基本理论知识、基因组学和蛋白质组学研究现状和生物信息学等系统介绍分子生物学常用技术及其在临床中的应用使学生掌握临床分子生物学基本理论、基本知识和基本技能培养学生运用分子生物学的理论和技术研究分析人体内源性和外源性生物大分子的存在、结构及表达调控的变化从分子水平为临床提供疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归的信息和决策依据使其具备今后从事分子生物学诊断和研究工作的基本能力拓宽医学检验理论和技术的范围为学生今后的发展打下良好基础。课程性质专业
课程大纲
第一章 绪论
1.2 自主研学优秀案例
1.1 什么是临床分子生物学检验
第一章单元作业
第二章 基因
2.1 疾病从何而来——基因病
2.2 为什么这一秒的我已不是上一秒的我——基因表达调控
2.3 我是谁——人类基因组的特征
2.4 为什么我和别人不一样——人类基因组的个体差异
2.5 学习小结
第二章单元测验
第二章单元作业
第三章 核酸分子生物标志物
3.1 临床分子生物学检验标志物
3.3 学习小结
3.2 核酸分子生物标志物
第三章单元测验
第三章单元作业
自主研学汇报（一）：男童科里的“线粒体病”
男童科里的“线粒体病”
第四章 核酸分离纯化
4.1 临床分子生物学检验标本
4.2 如何从临床标本中分离核酸
4.3 学习小结
第四章单元测验
第四章单元作业
第五章 核酸杂交
5.1 Southern印迹杂交技术——开启临床分子生物学检验先河
5.2 镰状细胞贫血症的Southern印迹杂交检验
5.3 镰状细胞贫血症的点杂交检验
5.4 FISH——荧光原位杂交技术
5.5 学习小结
第五章单元测验
第五章单元作业
第六章 核酸扩增
6.1 PCR——破解古今的分子检测技术
6.2 镰状细胞贫血症的PCR-RFLP检验
6.3 逆转录PCR
6.4 多重PCR
6.5 实时荧光定量PCR
6.6 学习小结
第六章单元测验
第六章单元作业
第七章 基因芯片
7.1 “高通量”的基因芯片技术
7.2 耳聋基因芯片检验
7.3 学习小结
第七章单元测试
第七章单元作业
第八章 核酸测序
8.5 学习小结
8.1 第一代测序技术——Sanger测序
8.2 第二代测序技术——Illumina测序
8.3 第三代测序技术——SMRT
8.4 第四代测序技术——Nanopore
第八章单元测验
第八章单元作业
第九章 蛋白质分子检验
9.1 双向凝胶电泳技术
9.2 生物质谱技术
9.3 免疫印迹技术
9.4 蛋白质芯片技术
9.5 学习小结
第九章单元测验
第九章单元作业
自主研学汇报（二）：基于Patisiran的分子生物学探究
基于Patisiran的分子生物学探究
第十章 基因诊断
10.5 “移植配型”的分子检验
10.2 “病毒病”的分子检验
10.1 “基因病”的临床分子生物学检验概述
10.3 “单基因遗传病”的分子检验
10.4 “肿瘤”的分子检验
10.7 学习小结
10.6 “法医物证”的分子检验
第十章单元测验
第十章单元作业
